Absence de marqueur fiable, typique du diagnosticIl n’existe en effet, et pour l’instant, aucun marqueur diagnostique fiable de la maladie d’Alzheimer. Seule l’étude anatomopathologique du cerveau permet le diagnostic de certitude, en mettant en évidence des lésions dont les caractéristiques sont typiques de la maladie d’Alzheimer. Ces lésions pourraient être accessibles à une biopsie cérébrale, mais ce geste est irréalisable dans la plupart des cas.

lésions

D’autres examens sont possibles et doivent être réalisés : une évaluation neuropsychologique, complétée par des tests comportementaux et cliniques ; une imagerie cérébrale et des examens biologiques, pour permettre d’éliminer d’autres hypothèses. Enfin, le suivi doit être assuré pour confirmer le diagnostic.

Les problèmes diagnostiques pratiques doivent obéir à trois règles simples :

1. La démence n’est pas une maladie mais un syndrome dont il faut rechercher la cause. Une affection générale (par exemple, l’hypothyroïdie), des médicaments (sédatifs, hypnotiques), un état dépressif peuvent être la cause d’une altération cognitive, en particulier chez le sujet âgé.
    pathologie de la mémoire
   
2. La maladie d’Alzheimer évolue insidieusement, progressivement, sans céphalée, ni déficit segmentaire, et comporte toujours des troubles de la mémoire.
   
3. Les examens paracliniques actuels ne permettent pas d’affirmer le diagnostic de maladie d’Alzheimer, mais ils permettent d’éliminer raisonnablement un syndrome démentiel autre ou curable.

 Etude EugériaCette enquête réalisée en 1993, auprès de 987 généralistes de l’Hérault, dont près d’un quart avaient suivi une formation particulière de gérontologie, a fait ressortir 4 faits principaux :

1. Une grande variabilité des pratiques entre généralistes ;
   
2. Un usage peu répandu des tests de dépistage, qu’ils étaient 25 à 30% à connaître, mais seulement 20% à utiliser ;
   
3. Une connaissance limitée de l’existence de critères diagnostiques, il est vrai, peu adaptés à leurs pratiques et difficiles à utiliser au quotidien ;
   
4. Une prescription à améliorer.

Intérêt d’un diagnostic précoce

Près de 50% des cas de maladies d’Alzheimer ne seraient pas diagnostiqués. Un diagnostic plus précoce peut se faire par le dépistage des troubles mnésiques.

La plainte de la mémoire concerne en effet 70% des sujets de plus de 70 ans. Parmi les sujets consultants spontanément pour ce motif, 60% ont des résultats normaux aux tests. 20% ont des performances altérées par l’anxiété ou la dépression, performances qui se normaliseront avec un traitement adapté. Et 20% ont une maladie organique, correspondant le plus souvent à une maladie d’Alzheimer. Certains patients débutant une maladie d’Alzheimer peuvent être très conscients de leurs troubles et en être affectés. D’autres les sous-estiment, voire les nient, la plainte émane alors le plus souvent de l’entourage, et cet élément est très évocateur de trouble organique.

Faire le diagnostic de maladie d’Alzheimer à un stade précoce permet un certain nombre d’actions :

• Mise en place précoce d’un traitement symptomatique visant à corriger les symptômes cognitifs et psycho-comportementaux (médicaments anticholinestérasiques essentiellement) ;
  
• Mise en place de stratégies visant à ralentir l’évolution du processus Alzheimer (méthode médicamenteuse avec les piégeurs de radicaux libres, et méthodes non-médicamenteuses, par exemple, les stimulations cognitives globales) ;
  
• Mise en place d’un projet de prise en charge globale intéressant le patient et sa famille (information, soutien psychologique) avec une stratégie adaptée à chaque phase de la maladie et à chaque patient ;
  
• Intensification de la surveillance.

Mais il est important de savoir que dans le cas des troubles mnésiques traduisant une démence débutante, la plainte mnésique du patient est rare, minimisée ou niée.

Concept de Mild Cognitive Impairment

Des troubles mnésiques peuvent être parfaitement isolés, sans performances en dessous des normes à l’évaluation neuropsychologique dans les autres domaines cognitifs. On ne peut pas parler là de démence, même si le profil des explorations, notamment neuropsychologiques, est compatible avec une maladie d’Alzheimer.

On parlera alors de trouble cognitif léger (mild cognitive impairment – MCI). Ce syndrome est une condition à risque d’évolution vers la démence : 15% des patients deviennent déments chaque année.

Les traitements indiqués dans la maladie d’Alzheimer sont sur le point de faire l’objet d’études dans cette indication.